Ko so leta 1972 nosečnici odvzeli vzorec krvi, so zdravniki odkrili, da v njej skrivnostno manjka površinska molekula, ki so jo imele vse takrat znane rdeče krvničke.
“To je velik dosežek in vrhunec dolgotrajnega skupinskega dela, da smo končno vzpostavili ta novi sistem krvnih skupin in lahko ponudili najboljšo oskrbo redkim, a pomembnim bolnikom,” je dejal hematologinja britanske nacionalne zdravstvene službe Louise Tilley, ki je skoraj 20 let osebno raziskovala to krvavo nenavadnost.
Čeprav vsi poznamo sistem krvnih skupin ABO in rezusov faktor (plus ali minus del), imamo ljudje dejansko veliko različnih sistemov krvnih skupin, ki temeljijo na različnih beljakovinah in sladkorjih na površini celic, ki prekrivajo naše krvne celice.
Naša telesa te antigenske molekule poleg drugih namenov uporabljajo kot identifikacijske označevalce za ločevanje “sebe” od potencialno škodljivih “ne-seb”. Če se ti označevalci pri transfuziji krvi ne ujemajo, lahko ta življenjsko pomembna taktika povzroči reakcije ali se celo konča usodno.
Večina glavnih krvnih skupin je bila določena v začetku 20. stoletja. Številne od takrat odkrite skupine, kot je krvni sistem Er, ki so ga raziskovalci prvič opisali leta 2022, vplivajo le na majhno število ljudi. To velja tudi za novo krvno skupino.
“Delo je bilo težko, saj so genetski primeri zelo redki,” pojasnjuje Tilley.
Prejšnje raziskave so pokazale, da ima več kot 99,9 odstotka ljudi antigen AnWj, ki je manjkal v krvi ženske iz leta 1972. Ta antigen živi na mielinskem in limfocitnem proteinu, zaradi česar so raziskovalci novo opisani sistem poimenovali krvna skupina MAL.
Če ima nekdo mutirano različico obeh kopij genov MAL, ima negativno krvno skupino AnWj, tako kot noseča pacientka. Tilley in ekipa so identificirali tri bolnike z redko krvno skupino, ki te mutacije niso imeli, kar nakazuje, da lahko včasih tudi krvne motnje povzročijo zatiranje antigena.
“MAL je zelo majhna beljakovina z nekaterimi zanimivimi lastnostmi, zaradi česar jo je bilo težko identificirati, kar je pomenilo, da smo morali opraviti več raziskav, da smo zbrali dokaze, ki smo jih potrebovali za vzpostavitev tega sistema krvnih skupin,” pojasnjuje celični biolog Tim Satchwell z Univerze zahodne Anglije.
Da bi ugotovili, ali imajo pravi gen, je ekipa po desetletjih raziskav vstavila običajni gen MAL v krvne celice, ki so bile AnWj-negativne. S tem so v te celice učinkovito prenesli antigen AnWj. Znano je, da ima beljakovina MAL pomembno vlogo pri ohranjanju stabilnosti celičnih membran in pomoči pri prenosu celic. Poleg tega so prejšnje raziskave pokazale, da AnWj dejansko ni prisoten pri novorojenčkih, ampak se pojavi kmalu po rojstvu.
Zanimivo je, da so imeli vsi bolniki z negativnim AnWj, vključeni v študijo, isto mutacijo. Vendar ni bilo ugotovljeno, da bi bile s to mutacijo povezane druge celične nepravilnosti ali bolezni.
Zdaj, ko so raziskovalci določili genetske označevalce za mutacijo MAL, lahko bolnike testirajo, da bi ugotovili, ali je njihova negativna krvna skupina MAL podedovana ali posledica supresije, ki je lahko znak druge osnovne zdravstvene težave.
Te redke krvne posebnosti imajo lahko uničujoče posledice za bolnike, zato več kot jih bomo razumeli, več življenj bomo lahko rešili.
Raziskava je bila objavljena v reviji Blood.
PREBERITE TUDI: Kaj vaša krvna skupina razkrije o vašem zdravju (veliko več, kot si mislite)
