S preprostim testom kožne biopsije je mogoče zelo natančno odkriti nenormalno obliko sinukleina alfa pri osebah z nevrodegenerativnimi motnjami, kot je Parkinsonova bolezen (PD). Raziskovalci upajo, da bo test, ki je v slepem multicentričnem preskušanju s 95,5-odstotno natančnostjo prepoznal fosforilirani α-sinuklein (P-SYN), pospešil zgodnje prepoznavanje sinukleinopatij in tudi razvoj zdravil.
Sinukleinopatije vključujejo PD, demenco z Lewyjevimi telesci (DLB), multiplo sistemsko atrofijo (MSA) in čisto avtonomno odpoved (PAF).
“Vsako leto se v ZDA skoraj 200 000 ljudi sooči z diagnozo Parkinsonove bolezni, demence z Lewyjevimi telesci in sorodnih motenj,” je v sporočilu za javnost povedal raziskovalec študije Christopher Gibbons, dr. med., profesor nevrologije na Medicinski šoli Harvard v Bostonu v Massachusettsu. Pojasnil je, da se pri bolnikih zaradi zapletenosti sinukleinopatij pogosto pojavljajo zamude pri postavljanju diagnoze ali pa so napačno diagnosticirani.
“S preprostim, minimalno invazivnim testom kožne biopsije je ta slepa, multicentrična študija pokazala, kako lahko bolj objektivno ugotovimo osnovno patologijo sinukleinopatij ter bolnikom ponudimo boljše diagnostične odgovore in oskrbo.”
Zgodnje odkrivanje je nujna prednostna naloga
Sinukleinopatije, za katerimi v Združenih državah Amerike trpi približno 2,5 milijona ljudi, so progresivne nevrodegenerativne bolezni z različnimi napovedmi, zato je opredelitev zanesljivega diagnostičnega biomarkerja nujna prednostna naloga, so opozorili raziskovalci.
Motnje imajo nekatere skupne simptome, kot so tresenje in kognitivne spremembe, za vse pa je značilen P-SYN, nenormalen protein, ki ga najdemo v kožnih živčnih vlaknih.
V študijo je bilo vključenih 428 odraslih, starih od 40 do 99 let (povprečna starost 70 let), ki so jih rekrutirali iz 30 akademskih in skupnostnih nevroloških ordinacij v Združenih državah Amerike, pri 277 pa so diagnosticirali PD, DLB, MSA ali PAF. Vključena je bila tudi kontrolna skupina 120 udeležencev brez simptomov, ki bi kazali na sinukleinopatijo.
Raziskovalci so za analizo ravni P-SYN uporabili komercialno dostopen test Syn-One, ki ga je leta 2019 razvila družba CND Life Sciences, in sicer s 3-milimetrsko punkcijsko kožno biopsijo vsakega udeleženca. Test je odkril P-SYN pri 95,5 % vseh udeležencev študije, vključno z 89 od 96 (92,7 %) s PD, 54 od 55 (98,2 %) z MSA, 48 od 50 (96 %) z DLB, 22 od 22 (100 %) s PAF in 4 od 120 (3,3 %) kontrol brez sinukleinopatije.
Raziskovalci so povedali, da je možno, da so imeli nekateri kontrolni bolniki, ki so bili pozitivni, subklinično obliko sinukleinopatije, kar bi pojasnilo lažno pozitivne rezultate. Omejitve študije vključujejo klinična soglasna diagnostična merila brez potrditve z videoposnetkom ali obdukcijo, pomanjkanje genetskega testiranja udeležencev (nekatere genetske oblike PD nimajo odlaganja a-sinukleina) in dejstvo, da so bile kontrole mlajše od tistih v bolezenskih skupinah.
“Potrebne so nadaljnje raziskave v neselekcioniranih kliničnih populacijah za zunanjo potrditev ugotovitev in popolno opredelitev potencialne vloge odkrivanja P-SYNUEL pri kožni biopsiji v klinični oskrbi,” so zapisali avtorji.
Ugotovitve so bile objavljene v znanstveni reviji JAMA.
PREBERITE TUDI: Znaki, da boste morda zboleli za Parkinsonovo boleznijo
